新華社貴陽3月1日電(記者李黔渝、吳思、黃凱瑩)患有罕見病“嬰兒肉堿缺乏癥合并擴張型心肌病”的加加(化名)今年4歲了。通過口服藥物左卡尼汀，他的病情得到控制，可以和普通孩子一樣上幼兒園，樂享童年。

　　加加的父母王朝斌(化名)夫婦來自貴州畢節威寧縣，加加在9個月大時因為咳喘、吃不下食物并伴隨呼吸困難，被送到上海兒童醫學中心貴州醫院、貴州省人民醫院，經過搶救，暫時脫離生命危險。

　　醫生在了解王朝斌夫婦生育史后，及時完善血尿串聯質譜和基因檢測，發現加加患有“嬰兒肉堿缺乏癥合并擴張型心肌病”。

　　上海兒童醫學中心貴州醫院、貴州省人民醫院小兒內科主任醫師汪希珂介紹，這種病是一種罕見遺傳代謝性疾病，多在嬰幼兒期起病，如未經明確病因對癥治療，患兒無法存活。越早診斷、越早干預治療，該疾病對心肌及各臟器的損害就越小，可以提高患兒生存質量。

　　2月28日是第16個國際罕見病日。當日，貴州省人民醫院聯合上海兒童醫學中心貴州醫院在貴州省人民醫院門診大廳舉辦國際罕見病日多學科義診及免費基因篩查活動。新華社記者 陶亮 攝

　　2月的最后一天是“國際罕見病日”。公開數據顯示，全世界罕見病人有約3.5億人，已發現的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期。罕見病給社會和家庭帶來巨大的負擔，是全球共同關注的重大公共衛生問題。

　　中國的罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。不斷提高罕見病知曉率和診療能力，讓罕見病患者吃得起藥、看得起病是全社會共同努力的目標。

　　今年1月18日，中國國家醫保局、人力資源和社會保障部公布的名單顯示，有7種罕見病用藥新增進入2022年版國家醫保藥品目錄，涉及多發性硬化、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側索硬化、脊髓性肌萎縮癥和視神經脊髓炎譜系疾病。目前，中國國醫保目錄包含52種罕見病用藥，覆蓋27種罕見病，極大地降低了罕見病患者的負擔。

　　今年臨近春節時，6歲的小深(化名)在廣西某縣人民醫院住院治療支氣管炎，他在1歲半時已被確診患有罕見病脊髓性肌萎縮癥。

　　記者見到他時，他正躺在床上由母親覃麗(化名)一口一口地喂飯吃。“小深坐著吃飯很容易嗆到，力氣弱，手握不住勺子。”覃麗說，治療小深罕見病的藥品諾西那生鈉進入醫保后，每支價格由70萬元降至3.3萬元，自費部分約1萬元。

　　“能用上藥，再難也有指望了。”覃麗說。

　　發布罕見病目錄，組建全國罕見病診療協作網，成立中國罕見病聯盟，60余種罕見病用藥獲批上市……中國不斷為提高罕見病的認知度和罕見病診療能力提供措施保障。

　　2月28日是第16個國際罕見病日。當日，貴州省人民醫院聯合上海兒童醫學中心貴州醫院在貴州省人民醫院門診大廳舉辦國際罕見病日多學科義診及免費基因篩查活動。新華社記者 陶亮 攝

　　“孩子體檢時，醫生說他的髖關節生長有問題，建議我們去上?？纯?，沒想到上海的專家來貴州了。”貴州六盤水市的居民崔道說，不用出省就能享受到優質醫療帶來的便利，節約時間，還省下了出行的開銷。

　　2022年11月至今，上海兒童醫學中心小兒心胸外科、小兒骨科、心內科等科室多位專家，在貴州開展包括各類罕見病在內的兒童疑難病癥的診療和手術。今年3月，上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心貴州醫院將在貴陽市落成，這所三甲公立醫院是中國第四批國家區域醫療中心建設項目，東部優質醫療資源下沉將為西部地區患者帶來福音。

　　“要從‘生命起點’把好關，降低罕見病發生率。”上海兒童醫學中心貴州醫院骨科主任醫師葛翼華說。

　　已知的出生缺陷疾病有8000多種，其中很大比例為罕見病。中國已采取三級預防措施防治出生缺陷，通過婚檢、產檢、新生兒篩查等實現關口前移。

　　國家衛生健康委員會2022年發布的數據顯示，目前中國婚前保健機構、孕前優生健康檢查機構已有4000多家，產前診斷機構已達498家。對苯丙酮尿癥、地中海貧血癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已在很多地方普及，通過早期篩查、盡早治療和干預，從源頭上對罕見病進行防控。